Una mutazione è un cambiamento nella struttura del DNA. Piccole mutazioni vengono definite puntiformi e accadano al livello delle coppie di basi nel DNA. In questo caso una base nella catena del DNA fa coppia con una base sbagliata. Alcune mutazione genetiche possono avere anche un effetto evidente su un intero cromosoma come accade nella sindrome di Down, nella quale l’individuo affetto possiede un cromosoma in più, con un totale di 47 invece di 46 cromosomi. Le mutazioni fanno parte dell’evoluzione, talvolta possono essere benefiche altre volte dannose: la nostra sopravvivenza come razza dipende dalla capacità di adattarsi all’ambiente nel quale viviamo, capacità che è, a sua volta, dipendente, almeno in parte, dalle mutazioni che avvengono nel nostro DNA.

La mutazioni genetiche possono avvenire in conseguenza a un’esposizione a radiazioni o naturalmente durante la mitosi (replicazione) cellulare che si risolve nella formazione di due nuclei e la duplicazione del contenuto genetico della cellula. Le mutazioni possono accadere anche durante la vita dell’individuo o congenite, ereditate dai genitori. Le mutazioni ereditarie sono presenti nelle uova o negli spermatozoi e spesso risultano in una mutazione presente in tutte le cellule dell’organismo. Nei test di paternità sul DNA una mutazione in uno degli alleli di una cellula talvolta può rendere la percentuale di inclusione dell’ipotesi di paternità leggermente più bassa del normale.