Il cromosoma X, con i suoi 1400 geni, rappresenta il 5% dell’intero materiale genetico. Nei soggetti di sesso femminile, che hanno due cromosomi X, nelle prime fasi dello sviluppo embrionale,uno dei cromosomi X presenti nelle cellule,ad eccezione degli ovociti,viene permanentemente inattivato: il fenomeno va sotto il nome di lyonizzazione ( dalla scienziata Mary Lyon che studiò il fenomeno nel 1961):in alcune cellule è attivo il cromosoma X di provenienza paterna ,in altre quello ereditato dalla madre. Il cromosoma inattivato forma una struttura inerte nota come corpo di Barr.

Nella trasmissione legata al sesso, il gene anomalo responsabile della malattia è situato sul cromosoma X e, quindi, il rischio clinico e la gravità sono diversi nei due sessi. Se il carattere è recessivo, come nel caso dell’emofilia A o del daltonismo, la malattia colpisce solo i maschi nati da madri portatrici (clinicamente sane), se, invece,il carattere è dominante,la malattia si manifesterà nelle femmine o maschi nati da madri affette,che hanno trasmesso il cromosoma X con il gene anomalo come avviene nel caso del rachitismo vitamina D resistente.

Tra le malattie genetiche,dovute ad alterazioni del numero di cromosomi X,possiamo annoverare: 1)la sindrome di Klinefelter in cui,per la presenza di un altro cromosoma X (cariotipo 47XXY),si hanno nel maschio,per ridotta produzione di testosterone,ginecomastia,riduzione dei peli corporei e infertilità;2)la sindrome di Turner in cui,per la mancanza di un cromosoma X (cariotipo 45XO),si hanno i seguenti sintomi:bassa statura,mancato sviluppo puberale e ridotta o assente funzione ovarica con conseguente infertilità.

Essere femmina, quindi,significa aver ereditato dai genitori una coppia di cromosomi X. Se due femmine con madri diverse hanno lo stesso cromosoma X non implica che abbiano lo stesso padre, perchè i due padri potrebbero essere strettamente imparentati. Un approfondito test di parentela tra due femmine può essere effettuato con un Test del Cromosoma X. Se vuoi saperne di più puoi leggere il nostro Test di Parentela sul DNA.

I cromosomi nell’uomo

Il patrimonio genetico nel genere umano è contenuto nel DNA presente nel nucleo delle cellule (tranne i globuli rossi che non hanno nucleo).Il DNA è avvolto a elica intorno a proteine,gli istoni,che fungono da supporto e forma i cromosomi, visibili al microscopio come bastoncini.

Ogni cromosoma presenta una zona di restringimento,il centromero,che lo divide in due braccia:

il braccio lungo o “p”e il braccio corto o “q”.

Il cariotipo è l’insieme del corredo cromosomico di un individuo: ciascuna cellula contiene 46 cromosomi,23 ereditati dal padre e 23 dalla madre (corredo diploide), ad eccezione delle cellule germinali(spermatozoi ed ovociti) che ne contengono 23 (corredo aploide).

Le 22 coppie di cromosomi non sessuali sono gli autosomi e la rimanente coppia i cromosomi sessuali X e Y(la loro denominazione si riferisce all’aspetto che assumono durante la meiosi).Le femmine possiedono due cromosomi X, i maschi, un cromosoma X e un cromosoma Y.