Test Prenatale Non Invasivo (NIPT)
La gravidanza porta con sé tante domande. Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) di EasyDNA ti offre risposte chiare e clinicamente affidabili fin dalle prime settimane. Attraverso un semplice prelievo di sangue materno, la nostra tecnologia di screening avanzata analizza il DNA del tuo bambino per identificare il rischio delle anomalie cromosomiche più comuni, il tutto senza alcuna procedura invasiva e con rischio zero per te e per il tuo bambino.
Questo test individua il rischio per:
- Sindrome di Down (Trisomia 21)
- Sindrome di Edwards (Trisomia 18)
- Sindrome di Patau (Trisomia 13)
Affronta la gravidanza con serenità. Ordina oggi e ricevi i risultati in soli 5-7 giorni lavorativi.
Cos’è il Test Prenatale Non Invasivo NIPT e come funziona?
Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) è una metodica di screening all’avanguardia che individua il DNA fetale libero circolante naturalmente nel sangue della madre durante la gravidanza. Grazie al Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS) combinato con un’analisi bioinformatica avanzata, il NIPT di EasyDNA è in grado di identificare le anomalie cromosomiche con una precisione straordinaria.
Richiedendo soltanto un prelievo di sangue dalla madre, il NIPT è completamente non invasivo e rappresenta un’alternativa molto più sicura rispetto a procedure come l’amniocentesi o la villocentesi (CVS), che comportano un rischio, seppur ridotto, di aborto spontaneo.
Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) analizza il DNA fetale libero presente nel sangue materno: per questo motivo non esiste alcun rischio di aborto.
Quali condizioni analizza il NIPT di EasyDNA?
Non tutti i test di screening prenatale sono uguali. EasyDNA propone due pacchetti studiati su misura, così puoi scegliere il livello di approfondimento più adatto a te: che tu stia cercando una rassicurazione essenziale o la panoramica cromosomica più completa disponibile. Entrambi i pacchetti vengono eseguiti con un unico campione di sangue, senza alcun rischio per te o per il tuo bambino.
NIPT Base a €319
Il pacchetto NIPT Base è il punto di partenza ideale per i futuri genitori che desiderano una rassicurazione affidabile e precoce riguardo alle anomalie cromosomiche più diffuse. Analizza le tre trisomie più frequentemente riscontrate durante lo screening prenatale, fornendo informazioni clinicamente rilevanti senza inutili complicazioni.
- Trisomia 21 (Sindrome di Down): causata da una copia aggiuntiva del cromosoma 21, è associata a differenze nello sviluppo e a caratteristiche fisiche distintive
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): presenza di un cromosoma 18 extra, spesso correlata a gravi complicazioni mediche
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau): condizione cromosomica rara che comporta un cromosoma 13 aggiuntivo, con ripercussioni su più sistemi organici
Per molti genitori, lo screening per queste tre condizioni rappresenta esattamente la tranquillità che stavano cercando: rapida, sicura e a un prezzo accessibile.
NIPT Plus a €399
Per chi desidera un livello di indagine più approfondito, il NIPT Plus va decisamente oltre. Includendo tutto ciò che è previsto nel pacchetto Base, il NIPT Plus estende la copertura alle condizioni dei cromosomi sessuali e a un ampio spettro di sindromi da microdelezione e microduplicazione, ovvero condizioni che uno screening standard non sarebbe in grado di rilevare.
Aneuploidie dei Cromosomi Sessuali
Le condizioni dei cromosomi sessuali si verificano quando manca o è presente in eccesso un cromosoma sessuale. Il NIPT Plus analizza quattro di queste condizioni:
- Sindrome di Turner (X0)
- Sindrome di Klinefelter (XXY)
- Sindrome della Tripla X (XXX)
- Sindrome XYY
Principali Sindromi da Microdelezione
Le sindromi da microdelezione sono causate dalla perdita di piccoli segmenti di materiale cromosomico, alterazioni talmente sottili da non essere rilevabili con l’analisi cromosomica standard. Il NIPT Plus analizza alcune delle più clinicamente significative, tra cui:
- Sindrome di DiGeorge
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome Cri du Chat
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome da Delezione 1p36
87 Ulteriori Sindromi da Microdelezione e Microduplicazione
Il vero punto di forza del NIPT Plus risiede nella sua copertura estesa. Oltre alle condizioni già elencate, il pacchetto Plus analizza ulteriori 87 sindromi da microdelezione e microduplicazione, offrendo uno dei pannelli di screening prenatale non invasivo più completi disponibili sul mercato. Tra le condizioni aggiuntivamente analizzate figurano:
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Alagille
- Sindrome di Langer-Giedion
- Sindrome da Microduplicazione 16p13.3
- Sindrome da Delezione 1p32-p31
Cosa significano concretamente le anomalie cromosomiche per il tuo bambino?
Le anomalie cromosomiche si verificano quando un feto riceve un cromosoma in eccesso o ne è privo durante la divisione cellulare, un fenomeno noto come aneuploidia. Le conseguenze variano in modo significativo a seconda del cromosoma coinvolto.
- La Sindrome di Down (T21), ad esempio, è compatibile con la vita e molte persone con questa condizione conducono una vita soddisfacente, sebbene le sfide a livello di sviluppo e fisico siano comuni.
- La Sindrome di Edwards (T18) e la Sindrome di Patau (T13), invece, sono tipicamente associate a complicazioni mediche molto più gravi e, purtroppo, molte gravidanze interessate non giungono a una nascita vitale.
Vale anche la pena sapere che l’età materna è uno dei fattori di rischio più significativi. Con l’avanzare dell’età, aumenta la probabilità di non-disgiunzione cromosomica, ovvero l’errore all’origine di questi cromosomi in eccesso o mancanti. È per questo che il NIPT è particolarmente raccomandato alle donne di 35 anni e oltre, sebbene rappresenti un’opzione di valore per qualsiasi futuro genitore che desideri una rassicurazione precoce e affidabile.
Il test di screening prenatale NIPT è adatto a te?
Il test di screening prenatale di EasyDNA è consigliato a:
- Donne di 35 anni e oltre
- Chi ha ricevuto un risultato ad alto rischio dallo screening combinato del primo trimestre
- Gravidanze da fecondazione in vitro (IVF)
- Donne con una storia personale o familiare di condizioni cromosomiche
- Chi ha avuto precedenti aborti spontanei
- Chiunque desideri una rassicurazione precoce senza dover ricorrere a test invasivi
Perché scegliere EasyDNA per il tuo NIPT?
Sappiamo bene che attendere risposte durante la gravidanza può essere fonte di ansia. EasyDNA è nata con la convinzione che ogni genitore meriti accesso a informazioni accurate e tempestive, comunicate con cura e chiarezza.
- Precisione Eccezionale: Il nostro test raggiunge un tasso di rilevamento ≥99,9% per le principali trisomie, grazie al Sequenziamento di Nuova Generazione e a rigorosi controlli di qualità digitalizzati.
- Completamente Sicuro: Nessun ago vicino al tuo bambino, nessuna procedura invasiva: solo un semplice prelievo di sangue dal braccio della madre.
- Disponibilità Precoce: Il test è eseguibile già dalla 10ª settimana di gravidanza, senza dover aspettare.
- Risultati Rapidi: I risultati sono pronti entro 5-7 giorni lavorativi dal momento in cui il laboratorio riceve il campione.
- Pacchetti su Misura: Scegli il livello di copertura più adatto alle tue esigenze: Base per una rassicurazione essenziale, oppure Plus per uno screening completo e approfondito.
- Report sul Sesso del Bambino Incluso: Scopri se aspetti un maschio o una femmina senza costi aggiuntivi, se lo desideri.
Cosa contiene il kit per il test di screening prenatale NIPT?
Ogni kit viene spedito direttamente a casa tua e include tutto il necessario per un’esperienza semplice e senza intoppi:
- 2 provette per la raccolta del sangue materno
- Istruzioni dettagliate passo passo
- Moduli di consenso
- Busta prepagata per il reso con corriere, per una spedizione senza pensieri
Importante: Il campione di sangue deve essere raccolto da un professionista sanitario qualificato, come il medico di base, un infermiere o un operatore privato. Se preferisci ricevere la visita di un infermiere qualificato direttamente a domicilio, EasyDNA può organizzarlo per te. È previsto un costo aggiuntivo in base alla tua zona. Contatta il nostro team per un preventivo personalizzato.
Una volta raccolti, basta sigillare i campioni nella busta prepagata e spedirli al nostro laboratorio: è davvero così semplice.
Il tuo percorso NIPT: passo dopo passo
- Ordina il test: scegli NIPT Base o Plus e completa il tuo ordine online
- Raccogli il campione: un professionista qualificato esegue un semplice prelievo di sangue (2 × 10 ml)
- Spedisci al laboratorio: utilizza la busta prepagata per il corriere per inviare il tuo campione
- Analisi in laboratorio: il DNA fetale viene estratto e sequenziato con la tecnologia NGS avanzata
- Elaborazione bioinformatica: algoritmi sofisticati valutano i dati cromosomici
- Ricevi i risultati: un referto chiaro e riservato consegnato entro 5-7 giorni lavorativi
Il NIPT è uno strumento di screening ad alta precisione, non una diagnosi definitiva. Un risultato ad alto rischio indica che la probabilità di una condizione cromosomica è elevata, ma non costituisce di per sé una diagnosi.
Se i tuoi risultati evidenziano un rischio elevato, ti invitiamo caldamente a consultare il tuo medico di base, l’ostetrica o uno specialista. Potranno consigliarti sulle opzioni diagnostiche di conferma, come l’amniocentesi o la villocentesi (CVS).
Come interpretare i risultati: una nota importante
Il NIPT di EasyDNA è uno degli strumenti di screening prenatale più accurati disponibili, ma è fondamentale capire cosa ti dicono i risultati e cosa, invece, non possono dirti.
Il NIPT è un test di screening, non diagnostico. Nella pratica, questo significa che i tuoi risultati riflettono una probabilità statistica, non una diagnosi confermata. Un risultato ad alto rischio indica un’elevata probabilità che possa essere presente una condizione cromosomica, ma non è di per sé conclusivo; allo stesso modo, un risultato a basso rischio, pur essendo molto rassicurante, non costituisce una garanzia assoluta.
Se il tuo referto dovesse indicare un rischio elevato, non farti prendere dal panico. Il passo successivo è semplicemente una conversazione con un professionista sanitario. Il tuo medico di base, l’ostetrica o uno specialista ostetrico potranno esaminare i tuoi risultati nel contesto clinico appropriato, rispondere alle tue domande e guidarti attraverso eventuali approfondimenti diagnostici, come l’amniocentesi o la villocentesi (CVS), entrambe in grado di fornire una diagnosi definitiva.
Non devi affrontare questo percorso da sola. Anche il nostro team è a tua disposizione per aiutarti a comprendere il referto e indirizzarti nel modo giusto, qualora avessi bisogno di supporto prima del tuo appuntamento medico.
Pacchetto NIPT Premium a €1095
Cerchi lo screening prenatale più completo disponibile? Combina i nostri test più richiesti in un’unica esperienza integrata:
- NIPT Plus: screening cromosomico completo
- Test di Paternità Prenatale Non Invasivo: conferma la paternità senza rischi
- Test sul Sesso del Bambino: scopri il sesso del tuo bambino, opzionale e incluso senza costi aggiuntivi.
Tutto da un unico campione di sangue, disponibile a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
Pronta per iniziare? Ordina il tuo NIPT oggi
Ogni genitore merita di sentirsi informato e sereno durante la gravidanza. Il NIPT di EasyDNA ti offre risposte clinicamente affidabili fin dalle prime settimane, senza attese, senza preoccupazioni e senza alcun rischio per te o per il tuo bambino.
- Un tasso di rilevamento ≥99,9% per le anomalie cromosomiche più comuni
- Risultati disponibili in soli 5-7 giorni lavorativi
- Una procedura completamente non invasiva: solo un semplice prelievo di sangue
- Referti chiari e di facile comprensione, con supporto esperto disponibile in ogni fase del percorso
Che tu stia cercando una semplice tranquillità o una panoramica cromosomica completa con il nostro pacchetto Plus, EasyDNA rende semplice prendere in mano il tuo percorso prenatale già dalla 10ª settimana.
Non lasciare domande importanti senza risposta. Ordina oggi e concediti la certezza che meriti.
Scopri altri test prenatali di EasyDNA
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Hai bisogno di confermare la paternità prima che il tuo bambino nasca? Il nostro Test di Paternità Prenatale Non Invasivo può essere eseguito già dalla 7ª settimana di gravidanza, senza alcun rischio per la madre o per il bambino.
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Domande Frequenti sul NIPT
Il NIPT è uguale a un test diagnostico?
No. Il NIPT è un test di screening prenatale, non una procedura diagnostica. Calcola la probabilità statistica di condizioni cromosomiche sulla base dell’analisi del DNA fetale. Qualsiasi risultato ad alto rischio deve essere approfondito con un test diagnostico di conferma tramite il proprio medico curante.
Da quando in gravidanza si può eseguire il test?
Dalla 10ª settimana di gravidanza. È il momento in cui nel sangue materno è presente una quantità sufficiente di DNA fetale per garantire risultati affidabili. Per le gravidanze gemellari, i campioni devono essere raccolti dalla 12ª settimana.
Il test è sicuro?
Assolutamente sì. Il NIPT di EasyDNA prevede solo un normale prelievo di sangue dalla madre e non comporta alcun rischio di aborto spontaneo né di danno al bambino.
Quanto tempo dovrò aspettare per i risultati?
Nella maggior parte dei casi, riceverai il referto entro 5-7 giorni lavorativi dall’arrivo del campione in laboratorio.
Quanto è preciso il NIPT di EasyDNA?
Il test rileva le principali trisomie con una sensibilità ≥99,9%, ottenuta grazie al Sequenziamento di Nuova Generazione e a pipeline bioinformatiche validate.
Che tipo di campione è necessario?
Un normale prelievo di sangue materno dal braccio. Non è necessario alcun altro campione.
Posso scoprire il sesso del mio bambino?
Sì, la determinazione del sesso è inclusa senza costi aggiuntivi, sulla base della presenza o assenza di materiale del cromosoma Y nel campione di sangue materno.
L’età della madre influisce sui risultati?
L’età materna influisce sul rischio di base delle condizioni cromosomiche. Le madri più anziane hanno una probabilità statisticamente più elevata di aneuploidia fetale, dovuta a eventi di non-disgiunzione: è uno dei motivi per cui il NIPT è particolarmente consigliato alle donne over 35.
Il NIPT analizza tutte le condizioni genetiche?
No. Il NIPT si concentra sulle anomalie cromosomiche rilevabili attraverso l’analisi del DNA libero e non copre le condizioni causate da mutazioni di singoli geni, come la fibrosi cistica, a meno che non facciano parte di un pannello di test separato.
Cosa può influire sulla precisione del test?
La frazione fetale, ovvero la proporzione di DNA fetale nel sangue materno, può essere influenzata da fattori quali la precocità dell’età gestazionale, un elevato BMI materno, alcuni farmaci e le gravidanze da IVF. Il nostro team di laboratorio ti informerà qualora fosse necessario ripetere il test.
Posso eseguire il test se aspetto gemelli?
Sì. Le gravidanze gemellari sono idonee, ma i campioni di sangue devono essere raccolti dalla 12ª settimana di gravidanza anziché dalla 10ª.
Qual è la differenza tra NIPT Base e NIPT Plus?
Il NIPT Base analizza le tre principali trisomie (T21, T18, T13). Il NIPT Plus estende la copertura includendo quattro aneuploidie dei cromosomi sessuali e 93 sindromi da microdelezione e microduplicazione, offrendo un livello di rassicurazione molto più ampio.
Cosa devo fare se ricevo un risultato ad alto rischio?
Contatta il prima possibile il tuo medico di base, l’ostetrica o il tuo riferimento sanitario. Esamineranno i tuoi risultati e potranno consigliarti una conferma diagnostica tramite amniocentesi o villocentesi (CVS). Ricorda: un risultato NIPT ad alto rischio non è una diagnosi, e sono disponibili ulteriori esami per ottenere certezza.
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