+390645226953Si prega di notare che i risultati di questo test sono disponibili solo in inglese.
Perché questo test di screening prenatale è la tua migliore opzione?
Puoi scegliere tra tutta una serie di opzioni per lo screening prenatale. Tuttavia, a differenza del test non invasivo, i metodi tradizionali danno un tasso di accuratezza più basso e maggiori falsi positivi (come mostrato nell’immagine sotto). Questi ultimi casi si verificano se si ottiene un risultato positivo per un test, quando invece se ne dovrebbe ricevere uno negativo. Il test di screening prenatale non invasivo ha un tasso di falsi positivi di solo 0,05%!
Inoltre, i test diagnostici invasivi come l’amniocentesi e il campionamento dei villi coriali (CVC) comportano rischi quali una possibilità di aborto spontaneo tra lo 0,5 e l’1%, perdite del liquido amniotico o danni agli arti del bambino. Al contrario, questo test non invasivo viene considerato sicuro al 100% in quanto richiede solo un campione di sangue materno da 10 ml, senza comportare alcun rischio per la madre o il nascituro. Va anche detto che il nostro è il test di screening prenatale più affidabile sul mercato, con uno studio pubblicato e basato sui risultati di circa 147.000 gravidanze, ed oltre 1 milione di test eseguiti in tutto il mondo fino ad oggi. E non finisce qui, questo test ti permette anche di scoprire il sesso del tuo bambino senza alcun costo aggiuntivo! Se ti interessa questo servizio, assicurati di scegliere la relativa opzione al momento dell’ordine del test.
Questo test può rilevare le seguenti anomalie cromosomiche:
TRISOMIE – NESSUN COSTO AGGIUNTIVO
Una trisomia è un tipo di aneuploidia (un numero anormale di cromosomi) in cui vi sono tre cromosomi invece dei due normali.
| Trisomia 9 | Sindrome di Patau (trisomia 13) | Trisomia 16 |
| Sindrome di Edward (Trisomia 18) | Sindrome di Down (Trisomia 21) | Trisomia 22 |
I seguenti elenchi di anomalie e disturbi vengono inoltre testati senza costi aggiuntivi!
ANOMALIE CROMOSOMICHE SESSUALI – NESSUN COSTO AGGIUNTIVO
Un’aneuploidia del cromosoma sessuale è un’anomalia numerica di un cromosoma X o Y, con l’aggiunta o la perdita di un intero cromosoma X o Y.
| Sindrome di Turner (XO) | Tripla X (XXX) |
| Sindrome di Klinefelter (XXY) | Sindrome di Jacob (XYY) |
SINDROMI DA DELEZIONE E MICRODELEZIONE – NESSUN COSTO AGGIUNTIVO
Le Sindromi da delezione sono un gruppo di disturbi clinicamente riconoscibili, causati dalla cancellazione di un piccolo segmento cromosomico.
| 1p36 microdeletion Syndrome | Van der Woude Syndrome I (VWS) | 12q14 microdeletion Syndrome |
| Feingold Syndrome IS | Split-Hand/Foot Malformation type 5 (SHFM5) | Glass Syndrome |
| Holoprosencephaly type 6 (HPE6) | Microphthalmia type 6 Syndrome, pituitary hypoplasia | Rieger Syndrome type 1 (RIEG1) |
| Cri du Chat (5p deletion) Syndrome | Cornelia de Lange Syndrome I (CDLS) | Alpha Thalassemia |
| Mental Retardation Syndrome | SIM1 | Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) |
| 8p23.1 duplication Syndrome | 8p23.1 deletion Syndrome | Trichorhinophalangeal type I Syndrome |
| Branchlootorenal dysplasia Syndrome I (BOR)/Melnick-Frazer Syndrome | Distal Arthrogryposis type 2B (DA2B) | Langer-Giedion Syndrome (LGS) |
| Monosomy 9p Syndrome | 2 DiGeorge type 2 Syndrome (DGS2) | Split-hand/foot malformation type 3 (SHFM3) |
| Chromosome 10q22.3-q23.31 microdeletion Syndrome | Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) | Cowden Syndrome (CD) |
| Chromosome 10q deletion Syndrome | Androgen insensitivity Syndrome (AIS) | Wilms tumor 1 (WT1) |
| 11q11-q13.3 duplication Syndrome | Jacobsen Syndrome | 1q41-q42 microdeletion Syndrome |
| 14q11-q22 deletion Syndrome | Dandy-Walker Syndrome (DWS) | Angelman Syndrome/Prader-Willi Syndrome |
| Deafness-infertility Syndrome | 15q26 overgrowth Syndrome | Diaphragmatic hernia, congenital (HCD/DIH1) |
| 5q21.1-q31.2 deletion Syndrome | 16p11.2-p12.2 microdeletion Syndrome | 16p11.2-p12.2 microduplication Syndrome |
| Potocki-Lupski Syndrome (17p11.2 duplication Syndrome) | Smith-Magenis Syndrome | 17q21.31 deletion Syndrome |
| 17q21.31 duplication Syndrome | Holoprosencephaly type 4 (HPE4) | Chromosome 18p deletion Syndrome |
| Duchenne/Becker mascular dystrophy (DMD/BMD) | Chromosome 18q deletion Syndrome | Holoprosencephaly type 1 (HPE1) |
| Cat-eye Syndrome (CES) | Microphthalmia with linear skin defects | Orofaciodigital Syndrome |
| Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome (DMC) | Xp11.22-p11.23 microduplication Syndrome | Aniridia II & WAGR Syndrome |
| Leukodystrophy with 11q14.2-q14.3 | X-linked lymphoproliferative Syndrome (XLP) | 0 Mental retardation X-linked growth horm. Def (MRGH) |
** Si noti che questo test è stato aggiornato, ora copre 52 sindromi aggiuntive di microdelezione e duplicazione (in precedenza riguardava solo 8)
Come funziona il test? Quali sono i tempi di consegna?
Il test di screening non invasivo richiede solo un piccolo campione di sangue di 10 ml dalla donna incinta (ricordiamo la necessità di una persona qualificata per la raccolta del campione tramite prelievo di sangue medico standard). Una volta ricevuto il campione in laboratorio, gli scienziati utilizzeranno la tecnologia di sequenziamento dell’intero genoma, e quattro diverse pipeline di analisi bioinformatiche proprietarie, per analizzare il DNA fetale e confermare o escludere accuratamente la presenza di un’anomalia genetica. Ad esempio, gli scienziati possono stabilire che la futura mamma abbia in grembo un bambino con la sindrome di Down in quanto il rapporto di materiale genetico associato al cromosoma 21 sarà maggiore, per via della terza copia in più di quel cromosoma. I risultati per questo test si ricevono in meno di 10-14 giorni lavorativi! Ricordiamo che i tempi di consegna partono dal momento in cui i campioni raggiungono il laboratorio.
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Nota importante!
Anche se è considerato il test per lo screening più accurato disponibile per la Trisomia 21, per altre trisomie e diversi disturbi cromosomici, è importante notare che rimane comunque un test di screening e non un test diagnostico, e che non viene effettuato per tutte le patologie cromosomiche. Ricordiamo inoltre che questo test non può sostituire quelli diagnostici come l’amniocentesi e il campionamento dei villi coriali, ma può aiutare le donne in gravidanza ad evitare la necessità di sottoporvisi.